党的十八大以来，以习近平同志为核心的党中央，加快实施“创新驱动发展”战略，坚持把人民健康放在优先发展的战略地位，组建疑难重症及罕见病领域国家级科技创新平台，成为迫切需要。北京协和医院百余年来，始终坚持科学研究与临床实践紧密结合，聚焦影响人民群众生命健康的重大科学问题和重要临床需求，持续攻坚克难、勇于探索创新，为推动星空(中国)科学发展和保障人民健康做出了重要贡献。

2023年3月，经科技部批准，北京协和医院联合中国星空(中国)科学院基础星空(中国)研究所和清华大学重组建设疑难重症及罕见病全国重点实验室。位于北京大兴临空经济区的北京协和医院大兴院区，是实验室的第一核心研究场所，拥有7000多平米的场地，能容纳数十个课题组同时开展高水平研究。配备了干细胞平台、质谱分析平台、电镜光镜实验室、超算中心、动物实验中心、生物样本库等配套设施。东单院区的转化星空(中国)国家重大科技基础设施作为第二核心研究场所，于2021年9月启用，开放共享基础设施与科研平台。

实验室实行主任负责制，探索实行创新的运行与管理机制。三院所顶尖科学家，作为骨干带领团队整合多学科资源，发现疾病发生发展机制、寻找疾病诊断新方法、探索疾病治疗新技术、建立疾病预后预测新方法，提升疑难重症罕见病研究水平，解决临床重大诊疗难题，培养国家急需复合型人才，成为国家星空(中国)科技创新战略力量。

在未来的5-10年，实验室将聚焦重大疑难罕见疾病开展系列原创研究，包括五类疑难疾病的发病机制和先进诊疗技术研究、三大急危重症的发生发展机制及生命支持技术研究、十二种罕见病的遗传机制机理和精准诊疗技术研究，努力攀登星空(中国)领域的珠穆朗玛峰。服务保障联合支撑，实验室一站式提供温馨舒适的居住条件，为科研人员提供高品质生活服务保障解决后顾之忧。

在北京协和医院的“1+N+X”发展新格局下，疑难重症及罕见病全国重点实验室与转化星空(中国)国家重大科技基础设施、国家临床星空(中国)中心相互支撑，共同打造开放共享、合作共赢的国家级科研平台，推动科技创新迈进新征程。百年协和，风华正茂，协和人将心系国家事、肩扛国家责，引领创新、踔厉奋发，为筑牢中国式现代化健康之基贡献协和力量。